Azoospermik erkeklerde en sık karşılaşılan kromozom sayısal anomalisi Klinefelter sendromudur. Azoospermik erkeklerin yaklaşık %10 unda görülen Klinefelter Sendromu, non-mozaik form (47,XXY) %80 oranında, mozaik form (46,XY/47,XXY) %20 oranında görülür(34). Mozaik Klinefelter olgularında sperm yapım bozukluğu şiddetli OAT den azoospermiye kadar değişiklik gösterebilir. Klasik olarak Klinefelter sendromlu erkekte klinik bulgular uzun boy, uzun kol ve bacaklar, vücut kıllanmasında azalma, göğüslerde büyüme, kadın tipinde yağlanma, testis boyutlarında ileri derecede küçülme ve azoospermi olarak özetlenebilir. Ancak bu klasik bilgilerin dışında tamamen normal erkek fenotipinde olan azoospermik Klinefelter sendromlu erkekler infertilite nedeniyle başvurmaktadır.

Klinefelter sendromlu azospermik erkekler çocuk sahibi olabilirler mi?

Geçmişte kesinlikle çocuk sahibi olma şansları olmadığı düşünülen bu erkeklerinde günümüzde mikro TESE yöntemi sayesinde çocuk sahibi olabildikleri ve kromozom yapı bozukluğu olmayan azospermik erkeklerle aynı oranda gebelik ve çocuk sahibi olma şansları bilinmektedir.

Klinefelter sendromlu erkeklerde sperm bulma oranı nedir, sperm varlığını gösteren belirteç var mı?

Klinefelter sendromu erkeklerde diğer üretim bozukluğuna bağlı erkeklerde olduğu gibi kendi serimizde %50 oranında testisten sperm elde etme ihtimali olduğunu yaptığımız yayınlarda belirtmiştik. Bu özel hasta gurubunda yaptığımız bir araştırmada testiste sperm varlığı FSH, LH, testosteronun kan seviyelerinin veya testis volümünün belirleyici bir rolünün olmadığını tespit ettik. Ancak erkeklerin yaşının sperm elde etme açısından önemli bir etkisinin olduğunu gösterdik. 35 yaşının altındaki erkeklerde sperm bulma şansı %60 civarında iken 35 yaşının üzerinde bu oranın %25’e düştüğünü gösterdik.

Klinefelter sendromlu erkeklerde testosteron seviyelerinin yükseltilmesi sperm bulma başarısını artırıyor mu?

Klinefelter sendromlu erkeklerde mikroTESE operasyonu öncesi testosteron seviyeleri normalin altında olan erkeklere aromataz inhibitörleri verilerek testosteron seviyeleri yükseltildikten sonra operasyona alınması önerilmiştir. 42 vakalık seride 54 mikro TESE uygulaması gerçekleştirilmiş ve 39 (%72) operasyonda sperm bulma başarısı elde edilmiştir. Bizde testosteron seviyeleri düşük olan Klinefelter sendromlu erkeklerde operasyondan 2-3 ay öncesinde aramotaz inhibitorleri ve/veya hCG uygulaması yaparak testosteron seviyelerini normal sınırlara getirdikten sonra mikro TESE operasyonu uygulamaktayız.

Klinefelter sendromlu erkeklerin çocuklarında kromozom yapı bozukluğu görülme riski var mı?

106 vakalık Klinefelter sendromlu erkeklerde yaptığımız çalışmada elde edilen spermlerle yapılan mikroenjeksiyon ile doğan çocukların kromozom yapıları incelendi. Kromozom analizi yapılan çocukların tümünde kromozom yapıları normal olduğu tespit edildi. Literatürde yaptığımız araştırmada da Klinefelter sendromlu erkekten alınan spermlerle doğan anormal kromozom yapısına sahip bebek bildirilmemiştir. Ancak yine de embriyoların transfer öncesi incelenmesi için veya gebeliğin takibinde amniosentez konusunda genetik danışmanlık alınması önerilir.